Family

Η οικογένεια του Τέξας ξεπερνά τον αγώνα για φάρμακα 2,1 εκατομμυρίων δολαρίων – NBC 5 Ντάλας-Φορτ Γουόρθ

Μια οικογένεια από το Τέξας δήλωσε ότι αντιμετώπισε μάχη για τη ζωή του παιδιού της, αφού ο πάροχος του προγράμματος υγείας της κόρης τους αρνήθηκε την κάλυψη ενός φαρμάκου που είναι γνωστό ως το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο.

Η οικογένεια είπε ότι οι γιατροί τους είπαν ότι η εφάπαξ έγχυση που κοστίζει εκατομμύρια δολάρια ήταν η καλύτερη ελπίδα της κόρης τους.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα για την ιστορία τους και πώς μπήκε ένας «στρατός» αγνώστων.

«ΠΗΓΑΙΝΕΙΣ ΜΕΡΑ ΜΕ ΤΗ ΜΕΡΑ

Σε ηλικία 4 μηνών, κάθε κίνηση που κάνει η Aniya Porter είναι ένα θαύμα για τους γονείς της.


Το NBC 5 απαντά

Η Aniya Porter γεννήθηκε με μια σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται νωτιαία μυϊκή ατροφία ή SMA.

«Πηγαίνετε μέρα με τη μέρα. Η κόρη μου θα σταματήσει να αναπνέει; Θα σταματήσει να προσπαθεί να σηκωθεί; Θα σταματήσει να σηκώνει το κεφάλι της ψηλά;» είπε ο Γουίλ Πόρτερ.

Η Aniya γεννήθηκε με μια σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται νωτιαία μυϊκή ατροφία ή SMA.

Το SMA σκοτώνει προοδευτικά τους κινητικούς νευρώνες, τα νευρικά κύτταρα στο εγκεφαλικό στέλεχος και στο νωτιαίο μυελό που ελέγχουν βασικές λειτουργίες όπως η ομιλία, το περπάτημα, η κατάποση και η αναπνοή.

«Ζούμε κάθε μέρα αναρωτιόμαστε και ελπίζουμε ότι δεν της συμβεί τίποτα άλλο, ότι δεν θα χάσει άλλους από τους κινητικούς της νευρώνες», είπε η Hailey Weihs, η μητέρα της Aniya.

Υπάρχει θεραπεία.

Το 2019, ο FDA ενέκρινε ένα φάρμακο που ονομάζεται Zolgensma, το οποίο έχει τιμή 2,1 εκατομμύρια δολάρια. Η εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία, που χορηγείται μέσω IV, έχει σχεδιαστεί για να αντικαταστήσει τη λειτουργία ενός γονιδίου SMN1 που λείπει ή δεν λειτουργεί σε έναν ασθενή για να σταματήσει την εξέλιξη του SMA – διατηρώντας τους κινητικούς νευρώνες πριν εξαφανιστούν.

«Δεν δίνει πίσω αυτό που έχει ήδη χάσει. Γι’ αυτό είναι τόσο ευαίσθητο στο χρόνο», εξήγησε ο Weihs.

Όταν ο γιατρός της Aniya συνταγογραφούσε το Zolgensma, ο Weihs και ο Porter είπαν ότι η ασφάλεια της κόρης τους, ένας πάροχος Medicaid στο Τέξας, αρνήθηκε την κάλυψη του φαρμάκου.

«Πήρε την άρνηση από την ασφάλισή της και αυτό ήταν καταστροφικό για εμάς», είπε ο Weihs.

Καθώς έκαναν έκκληση, είπαν ότι η Aniya άρχισε να δείχνει σημάδια ότι μπορεί να χάσει τον έλεγχο των μυών της.

«Άρχισε να σταματά να έχει αντανακλαστικά στα πόδια της και μετά η γλώσσα της άρχισε να συσπάται», είπε ο Πόρτερ.

ΕΝΑΣ «ΣΤΡΑΤΟΣ» ΑΞΕΝΩΝ ΜΠΕΙ

Αγωνιζόμενος με τον χρόνο, ο Weihs συνδέθηκε με άλλες οικογένειες παιδιών με SMA και έναν δικηγόρο που συμφώνησε να εκπροσωπήσει την Aniya δωρεάν.



Το NBC 5 απαντά

Ο δικηγόρος της Aniya, Eamon Kelly, είπε στο NBC 5 Responds, «Όλοι οι γιατροί συμφωνούν ότι η Aniya Porter θα πρέπει να λάβει αυτή τη θεραπεία».

Η Kelly, η οποία εδρεύει στο Σικάγο, είπε ότι η Aniya είναι το έβδομο παιδί με SMA που εκπροσωπείται σε μάχες ασφαλιστικής κάλυψης.

Στην περίπτωση της Aniya, είπε ότι ο πάροχος του προγράμματος υγείας είπε ότι η θεραπεία δεν ήταν ιατρικά απαραίτητη, επειδή οι γιατροί πιστεύουν ότι η Aniya έχει τέσσερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2, γνωστό και ως «εφεδρικό» γονίδιο, το οποίο μπορεί να υποδεικνύει μια πιο ήπια ασθένεια.

Η Kelly υποστήριξε ότι τα εφεδρικά γονίδια, μαζί με άλλες διαθέσιμες θεραπείες, δεν θα ήταν αρκετά για να εμποδίσουν την Aniya να χάσει τη μυϊκή λειτουργία. Ωστόσο, είπε ότι η γονιδιακή θεραπεία αιχμής θα μπορούσε να βοηθήσει.

«Έχουμε μια θεραπεία που θα πάρει ένα κοριτσάκι που πρόκειται να έχει μια εκφυλιστική ασθένεια που απειλεί τη ζωή του, που θα το βάλει σε αναπηρικό καροτσάκι και αρκεί να του το φέρουμε πριν γίνει δύο ετών και προτού το χάσει κινητικοί νευρώνες, θα περπατήσει, θα χορέψει, θα ζήσει μια γεμάτη ζωή. Είναι σαν επιστημονική φαντασία», είπε η Kelly.

Το πρώτο παιδί με την SMA Kelly που εκπροσωπείται είναι η Maisie Forrest, η οποία έλαβε Zolgensma το 2019 όταν ήταν 20 μηνών.

Η Ciji Green, η μαμά της Maisie, είπε ότι η Maisie ήταν σε αναπνευστήρα 22 ώρες την ημέρα πριν πάρει το φάρμακο.



Το NBC 5 απαντά

«Συναντηθήκαμε με τον πνευμονολόγο της και απλά έκλαψα», θυμάται ο Γκριν. «Του είπα ότι δεν πρόκειται να φτάσει στα δύο και δεν είπε λόγια ελπίδας γιατί ήξερε ότι η Maisie ήταν επίσης σε παρακμή».

Η Maisie είναι τώρα 4 ετών.

«Αγγίζει το πρόσωπό μου και είναι απολύτως όμορφο», είπε ο Γκριν.

Η Maisie παίζει, μιλάει και σέρνεται.

“Κάτι που έχω τώρα και δεν είχα ήταν η ελπίδα, η ελπίδα ότι θα τη δω να συνεχίζει να συναντά ορόσημα που δεν έπρεπε ποτέ να συναντήσει”, πρόσθεσε ο Γκριν.

Η μαμά της Maisie και μια ομάδα εθελοντών γνωστών ως “Maisie’s Army” παρουσίασαν τους γονείς της Aniya στον Eamon Kelly. Τον περασμένο μήνα, η Kelly εκπροσώπησε την Aniya σε μια Δίκαιη Ακρόαση του Medicaid State.



Το NBC 5 απαντά

Η οικογένεια της Aniya ζήτησε την ακρόαση από το Texas Health and Human Services.

Μια εβδομάδα μετά την ακρόαση και λίγες μέρες αφότου το NBC 5 επικοινώνησε με τον πάροχο του προγράμματος υγείας της Aniya, το Superior HealthPlan, ο Superior είπε ότι η οικογένεια της Aniya Zolgensma θα καλυπτόταν για την Aniya.

«Έχουμε παλέψει τέσσερις μήνες. Αυτοί ήταν οι πιο δύσκολοι τέσσερις μήνες της ζωής μας», είπε ο Weihs.

ΠΑΡΕΧΕΙΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Στις 27 Απριλίου, η οικογένεια της Aniya έκανε το ταξίδι από το σπίτι της στο Abilene στο Cook Children’s Medical Center στο Φορτ Γουόρθ όπου η Aniya έλαβε το φάρμακο.



Το NBC 5 απαντά

«Θα καθίσει μόνη της, θα περπατήσει μια μέρα, θα ταΐσει τον εαυτό της με ένα κουτάλι, θα περπατήσει κάτω και θα πάρει το δίπλωμά της», είπε ο Weihs.

Το NBC 5 Responds επικοινώνησε με το Superior HealthPlan μέσω τηλεφώνου και email. Δεν ακούσαμε πίσω.

Ρωτήσαμε το Texas Health and Human Services σχετικά με επιλογές για οικογένειες που αρνήθηκαν την κάλυψη για το Zolgensma.

Μας είπε, εν μέρει, «Το Medicaid καλύπτει ιατρικά απαραίτητες υπηρεσίες, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, και αυτές οι υπηρεσίες παρέχονται μέσω οργανισμών διαχειριζόμενης φροντίδας. Εάν απορριφθεί η προηγούμενη εξουσιοδότηση, ο πάροχος ή το μέλος μπορεί να ασκήσει έφεση κατά της απόφασης και οι MCO έχουν την ευελιξία να λαμβάνουν ιατρικά αναγκαίες αποφάσεις. Τα μέλη έχουν επίσης δικαίωμα πρόσβασης στη διαδικασία Δίκαιης Ακρόασης του Κράτους με ή χωρίς Εξωτερική Ιατρική Αναθεώρηση (EMR). Το EMR διενεργείται από έναν Ανεξάρτητο Οργανισμό Αναθεώρησης τρίτου μέρους.»

Μοιράστηκε επίσης, «Το Medicaid καλύπτει εναλλακτικές θεραπείες για τη θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, συμπεριλαμβανομένων των Spinraza (nusinersen) και Evrysdi (risdiplam). Επίσης, ορισμένοι κατασκευαστές προσφέρουν προγράμματα βοήθειας ασθενών».

Ένας εκπρόσωπος της Novartis, που παρασκευάζει το Zolgensma, είπε στο NBC 5, εν μέρει, «Το Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) είναι μια μεταμορφωτική και εξαιρετικά καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία για μια καταστροφική, προοδευτική γενετική ασθένεια. Αυτή η εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία τιμολογείται με βάση την αξία που παρέχει στους ασθενείς, τους φροντιστές και τα συστήματα υγείας».

Ανέφερε επίσης ότι «η Novartis εργάζεται σε συνεργασία με κυβερνήσεις και συστήματα υγειονομικής περίθαλψης παγκοσμίως για τον εντοπισμό και τον καθορισμό νέων μοντέλων βιώσιμης πρόσβασης».

«ΑΠΛΩΣ ΞΕΡΑΜΕ ΟΤΙ ΔΕΝ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΤΑ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΟΥΜΕ

Οι γονείς της Aniya είπαν ότι θα συνεχίσει να βλέπει έναν γιατρό και να παρακολουθείται αφού λάβει τη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας. Είναι αισιόδοξοι για την πρόγνωσή της.

«Ξέραμε απλώς ότι δεν μπορούσαμε να τα παρατήσουμε», είπε ο Weihs.



Το NBC 5 απαντά

Ο Weihs λέει στο NBC 5 Responds ότι η οικογένεια επικεντρώνεται τώρα στο να βοηθήσει άλλα παιδιά να αποκτήσουν πρόσβαση σε ένα φάρμακο που πιστεύουν ότι είναι ανεκτίμητο.

«Δεν με νοιάζει πόσο ακριβό είναι. Είναι η ζωή ενός παιδιού. Κάθε μωρό αξίζει μια ευκαιρία», είπε ο Πόρτερ.

Η Novartis είπε ότι περισσότεροι από 1.800 ασθενείς έχουν λάβει θεραπεία με Zolgensma παγκοσμίως.

Το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών του Τέξας ξεκίνησε τον έλεγχο για SMA τον περασμένο Ιούνιο. Ο ιστότοπος υγείας και ανθρώπινων υπηρεσιών της πολιτείας αναφέρει ότι το SMA είναι μεταξύ των κορυφαίων γενετικών αιτιών θανάτου μεταξύ βρεφών και νηπίων.

Το NBC 5 Responds δεσμεύεται να ερευνήσει τις ανησυχίες σας και να ανακτήσει τα χρήματά σας. Στόχος μας είναι να σας δώσουμε απαντήσεις και, εάν είναι δυνατόν, λύσεις και λύση. Καλέστε μας στο 844-5RESPND (844-573-7763) ή συμπληρώστε τη φόρμα παραπόνων πελατών μας.

.

About the author

admin

Leave a Comment